Alter Wein in neuen Schläuchen….
Vor kurzem wurde der Name PSSM2 (Polysaccharid Speicher Myopathie 2) im deutschsprachigen Raum in MIM (Muskel Integritäts Myopathie) umbenannt, und zwar von der Firma, die die entsprechenden Gentests dafür anbietet.
Der Gentest ist wissenschaftlich stark umstritten, schon 2020/21 wurde in Untersuchungen gezeigt, dass die getesteten Gene leider nichts mit dem histopathologischen Krankheitsbild PSSM2 zu tun haben.
Hinter der Bezeichnung MIM steckt jetzt kein geänderter Gentest, der andere Varianten oder eine neue Krankheit erkennen würde, sondern nur die Anpassung des Namens. Er soll zum Ausdruck bringen, dass bei diesen Myopathien nicht überall eine Anreicherung von Glykogen (Zucker) im Muskel sattfindet, wie der Name „PSSM2“ suggeriert. Stattdessen können eventuell auch geschädigte Muskelfasern bzw. Muskelfibrillen vorliegen, zusammen mit einer verzögerten Regeneration nach Training wie bei der MFM (Myofibrilläre Myopathie) oder es könnte sich um die Symptomatik einer fehlerhaften Calciumregulation im Muskel handeln wie bei der RER (Recurrent Exerptional Rhabdomyolysis).
Allerdings sind die Zusammenhänge zwischen den Gentests und den verschiedenen Myopathien nicht validiert – oder wenn, sind die Daten bisher nicht publiziert worden. Entsprechend konnte bislang auch kein Nachweis geführt werden, dass die angebotenen Gen-Varianten beziehungsweise die Mutationen, die dort nachgewiesen werden, für MFM, PSSM 2 oder RER kodieren.
Die angebotenen Gentests sind also immer noch dieselben. Weiterhin gibt es noch immer keine publizierte wissenschaftliche Validierung für diese Tests, die zeigen, dass sie mit einer der genannten Myopathien zu tun hätten. Daran ändert sich auch nichts, wenn man dem Kind einen neuen Namen gibt.
Der Goldstandard zum Nachweis dieser Myopathien ist und bleibt im Moment immer noch die Biopsie, also eine Gewebeprobe, die aus dem Muskelgewebe entnommen und dann im Labor untersucht wird. Von allen Myopathien beim Pferd kann nach wie vor nur PSSM1 zweifelsfrei über einen Gentest nachgewiesen werden.
Wer keine Biopsie machen möchte, der kann auch über ein entsprechendes Fütterungsmanagement testen, ob sein Pferd unter einer dieser Myopathien leidet bzw. sich die Symptomatik mit dem entsprechenden Management verbessert.
