Als der Begriff PSSM2 (Polysaccharid Myopathie 2) entstand, fasste man damit alle Pferde zusammen, die zwar unter Belastung dasselbe Muster zeigten wie PSSM1 Pferde, bei denen aber die Mutation, die zu PSSM1 führt, nicht nachweisbar war.
Mit fortschreitender Forschung war irgendwann klar, dass es sich bei PSSM2 nicht um eine Erkrankung mit einer Ursache oder einem Gendefekt handelt, sondern um viele verschiedene Erkrankungen, bei denen noch keine ursächlichen Mutationen identifiziert wurden. Somit sind auch die angebotenen Gentests nicht aussagekräftig. Goldstandard zur Diagnose von PSSM2 und zur Unterscheidung von Myofibrillärer Myopathie (MFM) ist und bleibt eine histopathologische Untersuchung über eine Muskelbiopsie.
Das sehr wahrscheinlich unterschiedliche Ursachen für PSSM2 zugrunde liegen, sieht man auch an der Tatsache, dass Warmblüter oft anders reagieren als Nicht-Warmblüter.
Bei Warmblütern sind erstaunlicherweise mehr Wallache von PSSM2 betroffen als Stuten. Bei mehr als zwei drittel der Warmblüter sind Gangunreinheiten immer ein erstes Anzeichen für das Vorliegen von PSSM2. Weitere Anzeichen sind steife Gänge, verkürzte Schrittweite, kein Vorwärtsdrang und leichte Hinterhandlahmheiten ohne genaue Ursache. Auch die Enzyme Ck und AST unterscheiden sich nicht von gesunden Pferden.
Bei Warmblütern mit PSSM2 kommt es nur sehr selten zu einem Kreuzverschlag im Vergleich zu Nicht-Warmblütern, die häufiger davon betroffen sind. Im Vergleich zu gesunden Pferden ist auch keine erhöhte Glycogenkonzentration im Muskel nachweisbar. Auffällig ist außerdem, dass bei vielen PSSM2 Warmblütern auch ein Magengeschwür nachgewiesen werden konnte. Spezielle Warmblut-Linien, bei denen PSSM2 auftritt konnten bislang auch noch nicht identifiziert werden.
Im Gegensatz zu Warmblütern finden sich bei Nicht-Warmblüter, bei denen aufgrund einer Muskelbiopsie PSSM2 diagnostiziert wurde, häufiger Pferde mit Kreuzverschlag mit erhöhten CK und AST Werten (vor allem Araber und Quarter Horses). In Quarter Horses geht PSSM2 auch sehr oft mit Muskelschwund und erhöhten CK Werten einher, bei sehr jungen Quarter Horses auch mit der Unfähigkeit aufzustehen oder einer steifen Hinterhand.
PSSM2 ist in vielen Rassen nachweisbar, u.a. Isländer, Friesen, Morgan Horses, Araber, Englisches Vollblut und viele Warmblutrassen.
Pferde, die in der Histologie abnorme Desmin-Aggregate zeigen, wurden in der Zwischenzeit als Pferde mit Myofibrillärer Myopathie reklassifiziert.
Ähnlich wie PSSM1 Pferde, profitieren PSSM2 Pferde auch von einer kohlehydratarmen Ernährung, bei der sämtliche leichtverdaulichen Kohlehydrate aus der Fütterung entfernt werden und regelmäßiger täglicher Bewegung.
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